Ailesel hiperkolesterolemi, LDL kolesterolün doğuştan yüksek seyretmesine neden olan kalıtsal bir durumdur. LDL kolesterol halk arasında “kötü kolesterol” olarak bilinir. Kanda uzun yıllar yüksek kalması damar duvarında birikime yol açabilir ve genç yaşta koroner arter hastalığı, kalp krizi veya damar tıkanıklığı riskini artırabilir.

Bu hastalıkta kişi zayıf, aktif ve sağlıklı besleniyor olsa bile LDL kolesterol çok yüksek olabilir. Bu nedenle “ben sağlıklı yaşıyorum, kolesterolüm genetik olamaz” düşüncesi yanıltıcıdır. Ailesel hiperkolesterolemi erken fark edilirse, yaşam tarzı düzenlemeleri ve uygun ilaç tedavileriyle risk önemli ölçüde azaltılabilir.

Yüksek LDL kolesterol, ailede erken kalp krizi veya genetik yüksek kolesterol şüphesi varsa kalp damar genetik test ve danışmanlık sayfamızı inceleyebilir, değerlendirme için bizimle iletişime geçebilirsiniz.

Ailesel Hiperkolesterolemi Neden Olur?

Ailesel hiperkolesterolemi, kolesterol metabolizmasını etkileyen genlerdeki kalıtsal değişikliklerden kaynaklanabilir. En sık LDLR, APOB, PCSK9 ve LDLRAP1 genleriyle ilişkilidir. Bu genler LDL kolesterolün kandan temizlenmesinde rol oynar. Genetik değişiklik olduğunda vücut LDL kolesterolü yeterince temizleyemez ve kolesterol yüksek seyreder.

MedlinePlus Genetics, ailesel hiperkolesteroleminin LDLR, APOB, PCSK9 veya LDLRAP1 genlerindeki değişikliklerle ilişkili olabileceğini ve yüksek kolesterol nedeniyle erken koroner arter hastalığı riskini artırdığını belirtmektedir. Detay için MedlinePlus ailesel hiperkolesterolemi sayfasını inceleyebilirsiniz.

Ne Kadar Sık Görülür?

Ailesel hiperkolesterolemi sanıldığından daha sık olabilir. CDC, bu durumun yaklaşık 1/311 kişide görülebildiğini bildirmektedir. Bu oran, toplumda birçok kişinin tanı almadan yaşadığı anlamına gelir. Tanı geciktiğinde yıllarca yüksek LDL kolesterol damarları etkileyebilir.

CDC ayrıca tedavi edilmemiş ailesel hiperkolesterolemide erken kalp krizi riskinin belirgin arttığını; erken tanı ve tedavinin koroner arter hastalığı riskini azaltmada önemli olduğunu belirtmektedir. Kaynak için CDC ailesel hiperkolesterolemi bilgilendirmesini okuyabilirsiniz.

Hangi Bulgular Ailesel Hiperkolesterolemiyi Düşündürür?

• Yetişkinde LDL kolesterolün 190 mg/dL üzerinde olması
• Çocuk veya gençlerde belirgin LDL yüksekliği
• Ailede erken kalp krizi veya koroner arter hastalığı
• Ailede çok yüksek kolesterol öyküsü
• Aşil tendonunda kalınlaşma veya ağrılı şişlik
• Göz çevresinde sarımsı kolesterol birikimleri
• Genç yaşta stent, bypass veya damar tıkanıklığı öyküsü

Bu belirtilerin hepsi her hastada görülmez. Bazı kişilerde tek belirti rutin kan testinde saptanan yüksek LDL kolesterol olabilir. Bu nedenle aile öyküsü ve kolesterol değerleri birlikte değerlendirilmelidir.

Genetik Test Gerekir mi?

Ailesel hiperkolesterolemi tanısı her zaman genetik testle konmaz. Kolesterol düzeyi, aile öyküsü ve fizik muayene bulguları tanı için çok değerlidir. Ancak genetik test tanıyı doğrulamaya, riskin daha iyi anlaşılmasına ve aile bireylerinin aynı genetik değişiklik açısından değerlendirilmesine yardımcı olabilir.

CDC’ye göre genetik test, FH düşünülen kişilerin yaklaşık %60-80’inde sorumlu genetik değişikliği bulabilir. Bu, bazı hastalarda test negatif olsa bile klinik olarak FH olabileceği anlamına gelir. Kaynak için CDC FH genetik test bilgilerini inceleyebilirsiniz.

Aile Bireyleri Neden Değerlendirilmeli?

Ailesel hiperkolesterolemi kalıtsal geçiş gösterebilir. Bir kişide hastalık yapıcı genetik değişiklik saptanırsa anne, baba, kardeş ve çocuklar gibi birinci derece akrabalar da risk altında olabilir. Aile bireylerinin erken değerlendirilmesi, henüz kalp damar hastalığı gelişmeden koruyucu tedavi başlanmasına yardımcı olabilir.

Bu yaklaşıma kaskad tarama denir. Özellikle tedavi edilebilir kalıtsal hastalıklarda kaskad tarama aile sağlığı açısından çok değerlidir. Çünkü tanı alan bir kişi, ailesindeki başka bireylerin de erken korunmasını sağlayabilir.

Tedavide Neler Yapılır?

Ailesel hiperkolesterolemide sağlıklı beslenme, düzenli egzersiz, sigaradan uzak durma ve kilo kontrolü önemlidir; ancak çoğu hastada bunlar tek başına yeterli olmaz. Kolesterol düşürücü ilaçlar, özellikle statinler ve gerektiğinde ek tedaviler kullanılabilir. Tedavi hedefleri hastanın yaşına, LDL düzeyine, aile öyküsüne ve damar hastalığı olup olmamasına göre belirlenir.

CDC, ailesel hiperkolesterolemisi olan kişilerde sağlıklı yaşam tarzının önemli olduğunu ancak kolesterolü sağlıklı düzeye indirmek için çoğu zaman ilaç tedavisinin de gerektiğini belirtmektedir. Bu nedenle tedavi hekim kontrolünde planlanmalıdır.

Tedavide amaç yalnızca laboratuvar sonucunu düzeltmek değildir. Asıl hedef, damar duvarında kolesterol birikimini azaltmak ve uzun vadede kalp krizi, stent, bypass veya damar tıkanıklığı riskini düşürmektir. Bu nedenle tedavi başladıktan sonra LDL kolesterol düzenli aralıklarla takip edilir. Gerekirse ilaç dozu veya ilaç kombinasyonu yeniden düzenlenir.

Ailesel hiperkolesterolemi tanısı alan bir kişinin ailesi de bilgilendirilmelidir. Çünkü anne, baba, kardeş ve çocuklarda aynı durum bulunabilir. Bu bireylerde erken yaşta kolesterol ölçümü yapılması ve gerekirse genetik danışmanlıkla değerlendirme planlanması, hastalık belirti vermeden koruyucu yaklaşım oluşturulmasını sağlar.

Takip sürecinde hastanın kolesterol hedefleri, eşlik eden tansiyon veya diyabet gibi risk faktörleri, sigara kullanımı ve daha önce damar hastalığı geçirip geçirmediği birlikte ele alınır. Bu nedenle ailesel hiperkolesterolemi yalnızca bir laboratuvar sonucu değil, uzun dönem kalp damar sağlığı açısından düzenli izlem gerektiren bir durumdur.

Sonuç

Ailesel hiperkolesterolemi, erken tanındığında yönetilebilir bir kalıtsal risk durumudur. Yüksek LDL kolesterol, ailede erken kalp krizi veya genç yaşta damar tıkanıklığı öyküsü varsa değerlendirme geciktirilmemelidir. Erken tanı yalnızca kişinin değil, ailesinin de korunmasına yardımcı olabilir.

İzmir’de ailesel hiperkolesterolemi, genetik yüksek kolesterol veya kalp damar genetik risk değerlendirmesi için genetik testler ve danışmanlık sayfamızı inceleyebilir, randevu için iletişim sayfasından bize ulaşabilirsiniz.

Sık Sorulan Sorular

Ailesel hiperkolesterolemi sadece kilolu kişilerde mi olur?

Hayır. Kişi zayıf ve aktif olsa bile genetik nedenle LDL kolesterol yüksek olabilir.

LDL 190 üzerindeyse genetik midir?

LDL 190 mg/dL üzerindeyse ailesel hiperkolesterolemi açısından değerlendirme gerekir; ancak kesin yorum için aile öyküsü ve klinik bulgular da incelenmelidir.

Çocuklar da test edilmeli mi?

Ailede FH veya hastalık yapıcı genetik değişiklik varsa çocukların değerlendirilmesi gerekebilir. Karar hekim ve genetik danışmanlık süreciyle verilmelidir.

Not: Bu yazı genel bilgilendirme amacı taşır. Tanı, genetik test ve tedavi için hekim değerlendirmesi gerekir.